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  • Wilma Pérez

Bolivia dio un paso estratégico para salir de la sombra en materia de detección de patologías complejas. Tras siete años de investigaciones especializadas, en 2025, el Ministerio de Salud logró enlistar 107 enfermedades raras y poco frecuentes en el país y recientemente firmó un convenio con la Universidad Mayor de San Andrés (UMSA).

Las investigaciones, que reflejan la complejidad del mapa genético en el país, fueron las que impulsaron a la firma del convenio estratégico con la UMSA para transformar el sistema de detección y atención de estos pacientes, quienes a menudo enfrentan años de incertidumbre antes de recibir un nombre para su padecimiento.

Autoridades en Salud y representantes académicos del área recordaron ayer el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el último día de febrero. La ministra de Salud, Marcela Flores, dijo que la detección de estas patologías ha sido históricamente descuidada. “En el país fue descuidada la detección de pacientes de enfermedades raras. Como Estado debemos dar respuesta a todos”, dijo.

Alianza Científica

El núcleo de esta nueva etapa es el Instituto de Genética de la UMSA. Su directora, Noemí Tirado, destacó que esta casa de estudios superiores cuenta con el personal capacitado y la infraestructura para realizar investigaciones de alto nivel y diagnosticar a pacientes derivados de los hospitales públicos. Esta alianza busca reducir la brecha diagnóstica que, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), puede tardar entre cinco y 10 años en ser superada.

Las investigaciones realizadas entre 2018 y 2025 identificaron que la mayoría de estas 107 patologías se concentran en el eje troncal (La Paz, Cochabamba y Santa Cruz).

De este total, 100 enfermedades poseen una “frecuencia única”, es decir, sólo se ha detectado un paciente por patología.

El resto, como el Síndrome de Apert, Cornelia, de Lange u Osteogénesis imperfecta, presentan una frecuencia de apenas cuatro pacientes en Bolivia.

La estrategia no sólo se limita a los estudios de laboratorio, la Ministra explicó que se capacitará al personal de salud del primer nivel para que sepan identificar señales de alerta, actúe con celeridad y sepa a qué centros especializados deben derivar a los niños y adultos.

“Es el inicio de una larga alianza entre el sistema de salud y el sistema académico en beneficio de los pacientes”, subrayó la autoridad, quien destacó que el diagnóstico oportuno es vital para evitar el agravamiento de la enfermedad, que ocurre en el 26,8 % de los casos por falta de atención adecuada.